En septiembre del 2012 nació nuestra hija Irati, quizás el momento más feliz de mi vida...
Tras un embarazo ideal, sin complicaciones y un parto muy llevadero, por lo menos para mi, habría que preguntar a la madre... Irati llegó al mundo, "uy! tiene la kokotxa ("mentón" en euskera) como el padre, pequeña!" dijo la comadrona, y ahí se quedó el asunto. A la media hora llegó la noticia, Irati padecía la SECUENCIA DE PIERRE ROBIN, una malformación de la que nunca había oído hablar y que a la postre nos dijeron que consistía en la suma de 3 síntomas:
- Micrognatia y retrognatia: Mandíbula inferior pequeña y retrasada.
- Macroglosia: Lengua anormalmente grande.
- Fisura palatina: Fisura en el paladar, normalmente en el paladar blando, pudiendo afectar al duro.
Lo primero que te pasa es que se te viene el mundo encima, no sabes si es grave, si tiene tratamiento, si su vida corre peligro, NO SABES NADA!! Y lo peor es que al ser un síndrome muy minoritario la mayoría de los neonatólogos y cirujanos no saben decirte nada concreto. Entonces es cuando empiezas a leer cosas en internet y terminas de caer al abismo...
Hay que dejar claro un tema, el Pierre Robin puede venir sólo o como consecuencia de alguna enfermedad genética, pero lo que es puramente Pierre Robin tiene una clínica muy buena y con un pronóstico excelente, si has llegado hasta aquí, tranquil@, la parte "mecánica" se cura!
Tras un embarazo ideal, sin complicaciones y un parto muy llevadero, por lo menos para mi, habría que preguntar a la madre... Irati llegó al mundo, "uy! tiene la kokotxa ("mentón" en euskera) como el padre, pequeña!" dijo la comadrona, y ahí se quedó el asunto. A la media hora llegó la noticia, Irati padecía la SECUENCIA DE PIERRE ROBIN, una malformación de la que nunca había oído hablar y que a la postre nos dijeron que consistía en la suma de 3 síntomas:
- Micrognatia y retrognatia: Mandíbula inferior pequeña y retrasada.
- Macroglosia: Lengua anormalmente grande.
- Fisura palatina: Fisura en el paladar, normalmente en el paladar blando, pudiendo afectar al duro.
Lo primero que te pasa es que se te viene el mundo encima, no sabes si es grave, si tiene tratamiento, si su vida corre peligro, NO SABES NADA!! Y lo peor es que al ser un síndrome muy minoritario la mayoría de los neonatólogos y cirujanos no saben decirte nada concreto. Entonces es cuando empiezas a leer cosas en internet y terminas de caer al abismo...
Hay que dejar claro un tema, el Pierre Robin puede venir sólo o como consecuencia de alguna enfermedad genética, pero lo que es puramente Pierre Robin tiene una clínica muy buena y con un pronóstico excelente, si has llegado hasta aquí, tranquil@, la parte "mecánica" se cura!
OS PONGO UNA COPIA DE LO QUE PONEN EN UNA PAGINA RELACIONADO CON ESTE SINDROME:
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Causas Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.
La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer año de vida.
Síntomas
Tratamiento Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la tráquea (traqueotomía).
La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento.
Para buscar información, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Pronóstico El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
Posibles complicaciones
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.
Causas Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.
La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera durante el primer año de vida.
Síntomas
- Fisura en el velo del paladar.
- Paladar alto y arqueado.
- Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.
- Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
- Infecciones repetitivas del oído.
- Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.
- Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
- Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.
Tratamiento Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la tráquea (traqueotomía).
La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento.
Para buscar información, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Pronóstico El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
Posibles complicaciones
- Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
- Episodios de ahogamiento
- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Muerte
- Dificultades para alimentarse
- Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la dificultad respiratoria)
- Hipertensión pulmonar
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